Berge Minassian


Affiliation : University of Toronto
Organisation : Hospital for Sick Children de Toronto
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À propos de Berge Minassian

Dr Minassian a obtenu son diplôme de la Faculté de médecine de l’Université McGill en 1992 et a terminé sa formation en neurologie à l'UCLA en 1996. Pendant ses études, il a vu des patients atteints de la maladie de Lafora, une forme d'épilepsie mortelle, la plus sévère d'entre toutes. En 1996, il est revenu au Canada et a étudié l'épilepsie pédiatrique avec le Dr Carter Snead et la génétique avec les Drs Lap-Chee Tsui et Stephen Scherer. Pendant sa formation, il a coécrit, avec le Dr Snead, un article précurseur sur la chirurgie épileptique et découvert le premier gène lié à la maladie de Lafora. Il a découvert le deuxième gène en 2003.


Depuis 1998, Dr Minassian est affilié à The Hospital for Sick Children de Toronto et à l'Université de Toronto où il est maintenant professeur agrégé. Son laboratoire a découvert sept gènes associés à des maladies, dont trois liés à l'épilepsie. Son domaine de recherche le plus actif concerne la compréhension de la pathogénèse de la maladie de Lafora. Son laboratoire a d'ailleurs découvert une voie de régulation jusqu'à maintenant inconnue de la synthèse du glycogène impliquant ces gènes liés à la maladie de Lafora. Une perturbation de cette voie entraîne la conversion du glycogène normal en amidon dans le cerveau, ce qui cause l'épilepsie incurable et mortelle associée à ce syndrome.

 

Le groupe du Dr Minassian a aussi apporté d'importantes contributions à l'étude du syndrome de Rett, la forme la plus courante de déficience intellectuelle chez les filles, et du syndrome d'Angelman, une deuxième forme de déficience intellectuelle très courante s'accompagnant d'épilepsie. Il a également identifié les deux premiers gènes canins associés à l'épilepsie. Son laboratoire a récemment découvert le gène défectueux associé à une forme héréditaire de myopathie autophagique. Tout dernièrement, il a caractérisé une forme de Parkinson infantile, identifié le gène de la maladie puis, grâce aux connaissances acquises, trouvé un traitement pour les patients atteints.



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