Épilepsie de l'enfant - Découverte de nouveaux gènes


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Le vendredi 16 août 2013

Épilepsie de l'enfant - Découverte de nouveaux gènes

Une étude génétique réalisée par une équipe internationale de chercheurs, dont le Dr Patrick Cossette du Centre de recherche du CHUM (CRCHUM), a permis d’associer deux nouveaux gènes à des formes graves d’épilepsie et de mettre au point une stratégie novatrice pour établir des cibles thérapeutiques potentielles.



Publiée dans la revue prestigieuse Nature, cette étude a utilisé le séquençage exomique, une nouvelle technique d’avant-garde qui se penche sur l’ensemble des gènes d’une personne, afin de répertorier des mutations génétiques non héréditaires. Les résultats indiquent que cette méthode pourrait être très efficace pour la découverte et la validation de plusieurs mutations génétiques à l’origine des maladies.

 

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