La génomique ouvre la voie vers la prévention du cancer du sein

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Cancer du sein : lorsque génomique rime avec prédiction et hérédité

Jacques Simard, professeur à la faculté de médecine de l'Université Laval et chercheur au CHU de Québec, travaille à dépister de façon précoce le cancer du sein. Son approche? Cerner un groupe de la population le plus à risque de développer cette maladie grâce à la génomique.

 

Prévenir le cancer du sein : le facteur génétique est incontournable

Les recherches du Pr Simard ont pour objectif d’évaluer les risques de développer un cancer du sein afin d’identifier les femmes pouvant bénéficier le plus des interventions de surveillance et de prévention. Des découvertes récentes en génomique suggèrent que la grande majorité de ce type de cancer implique diverses variations génétiques. Actuellement, les variations génétiques connues n’expliquent qu’un tiers de la composante héréditaire associée à un risque accru de développer la maladie. Pour l’instant, l’utilisation de l’information concernant ces antécédents familiaux du cancer du sein est d’une grande utilité afin de cibler des femmes ayant un risque accru. Comme le précise Jacques Simard : « Le facteur génétique est incontournable, d'où l'importance de remonter dans l'arbre généalogique familial ».


Au cours des dernières années, le Pr Simard s’est impliqué dans plusieurs consortiums internationaux regroupant des équipes des cinq continents. Ses travaux lui permettent d’effectuer des analyses épidémiologiques d’envergure en ce qui a trait au rôle des variations génétiques dans le risque de développement du cancer du sein. Il étudie, notamment, la façon dont ce risque peut être modifié par des interactions avec d’autres gènes et facteurs liés à l’environnement et aux habitudes de vie. Ces recherches permettent d’accélérer l’intégration de plusieurs types de facteurs de risque dans les modèles mathématiques de prédiction du risque.

Pr Jacques Simard contribue à générer de nouvelles connaissances qui aident les médecins à mieux cibler les tests de dépistage du cancer du sein et les femmes ayant un risque accru à prendre des décisions éclairées concernant les stratégies de dépistage précoce et de prévention.

 

Qu’est-ce qu’une variation génétique

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Un enfant n'a jamais une copie exacte des gènes de ses parents. Et dans presque tous les cas, deux enfants de mêmes parents ne sont jamais génétiquement identiques. Les vrais jumeaux qui partagent le même génome constituent l'exception : il n’y a pas de variations génétiques significatives entre eux à la naissance.

Saviez-vous que grâce aux variations génétiques de leurs parents, certains organismes sont mieux adaptés à leur environnement que d'autres? Par exemple, un bon camouflage donne de meilleures chances d'échapper aux prédateurs, de trouver de la nourriture et d'avoir une progéniture nombreuse. Les variations génétiques sont le fait de mutations, ou simplement de combinaisons différentes des gènes parentaux.

Source : Génie du génome

 

Qu’est-ce que le cancer du sein?

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Un cancer signifie la présence de cellules anormales qui se multiplient de façon incontrôlée. Le cancer du sein est une tumeur maligne de la glande mammaire. Plus précisément, c'est un cancer qui naît dans les unités cellulaires dont la fonction est de sécréter le lait, essentiellement chez la femme (le cancer du sein survient 200 fois moins souvent chez l'homme, qui possède lui aussi des seins, bien qu'atrophiés). Les cellules cancéreuses peuvent rester dans le sein ou se répandre dans le corps par les vaisseaux sanguins ou lymphatiques.

Le cancer du sein est le cancer le plus diagnostiqué chez les femmes à travers le monde, autant avant qu’après la ménopause.

Sources : Wikipédia, Passeport Santé, Société canadienne du cancer



Jacques Simard

« Plus on réussit à découvrir de variations génétiques liées au cancer du sein, plus on est en mesure de développer des modèles de prédiction afin d’identifier les femmes à risque, non seulement au moment du diagnostic, mais aussi plus tôt dans leur vie. Une telle information permettra la stratification des femmes, en fonction de leur risque individuel, ce qui favorisera l’implantation au niveau populationnel d’approches ciblant les femmes à risque quelque soit leur âge. Elles pourront ainsi bénéficier d’un dépistage précoce et d’interventions de réduction du risque mieux adaptées. »

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