PÉGASE-2 : Personnalisation par la génomique du dépistage prénatal d'anomalies chromosomiques dans le Sang maternel : vers un dépistage de première ligne

Chercheurs principaux : François Rousseau, Sylvie Langlois
Thème : Santé
Concours : Concours 2017 - Projets de recherche appliquée à grande échelle - La génomique et la santé de précision
Statut : En cours
Début : 1er avr. 2018
Fin : 31 mars 2022
Budget : 12 241 625,00 $



La découverte de la présence de l’ADN du fœtus dans le sang maternel a mené au développement d’une technique d’analyse sanguine génomique du sang maternel baptisée NIPS (dépistage prénatal par analyse non invasive), qui s’est avérée un moyen très fiable de dépistage du syndrome de Down. En partie en raison de son coût, la NIPS n’est actuellement utilisée qu’à titre de seconde analyse, après un premier dépistage positif de la mère au moyen de méthodes moins coûteuses et moins fiables, pour confirmer le résultat avant le recours à l’amniocentèse.

 

L’emploi de la NIPS comme première analyse pour dépister le syndrome de Down pourrait se révéler avantageux pour les patientes en permettant une détection plus fiable des fœtus atteints, avec un risque moindre de faux positif et en avançant le diagnostic de plusieurs semaines dans la grossesse. Par ailleurs, étant donné que la NIPS est en mesure de déceler d’autres anomalies chromosomiques, son usage permettrait de dépister d’autres maladies. Le projet PÉGASE-2 a pour but de fournir des résultats probants de haute qualité pour justifier l’utilisation de la NIPS au lieu des analyses de dépistage classiques, en comparant son usage comme premier et deuxième moyen de dépistage chez une grande cohorte de femmes enceintes. Dans le cadre de ce projet, les chercheurs se pencheront également sur la faisabilité financière d’une extension du dépistage à d’autres anomalies génétiques et sur les implications sur le plan de l’éthique, de la société et du droit qui en découleraient. Ils proposeront des stratégies pour favoriser la prise de décisions communes entre les couples et les professionnels de la santé. Enfin, ils poursuivront le développement de la technologie NIPS pour réduire son coût de 50 % et étendre sa capacité à déceler d’autres anomalies, tout en assurant le contrôle de la qualité des analyses cliniques par NIPS au Canada et dans le monde.

 

PÉGASE-2 rendra possible l’accès de toutes les femmes enceintes intéressées à une technologie de génomique prometteuse financée par le système de santé publique, tout en fournissant aux couples des outils en ligne pour les aider à prendre leurs décisions et en assurant une formation adéquate des professionnels de la santé sur la prise de décision concernant le dépistage prénatal.

 

Version abrégée                       
PÉGASE-2 fournira les éléments probants nécessaires pour justifier le recours de premier niveau à une analyse prénatale de dépistage génomique du syndrome de Down et pour étendre le diagnostic à d’autres anomalies chromosomiques. Ces travaux rendront possible un dépistage plus précoce et plus fiable des anomalies chromosomiques du fœtus et aideront les couples et les professionnels de la santé à prendre leurs décisions.

 

Pour en savoir plus sur ce projet, cliquez ici

 

 

Centre de génomique responsable : Génome Québec

Cocentre de génomique : Genome British Columbia


Cochercheurs et utilisateurs :

Daniel Reinharz Université Laval
Vardit Ravitsky Université de Montréal
France Légaré Université Laval
Brenda Wilson Université d'Ottawa
Chris McCabe University of Alberta
Jason Robert Université Laval
Timothy Caulfield University of Alberta
Anne-Marie Laberge Université de Montréal
Aly Karsan University of British Columbia
Guy Rouleau Université McGill
Jean-Claude Forest Université Laval
Julian Little Université d'Ottawa
François Audibert  Université de Montréal 
Jacques Michaud  Université de Montréal
Anik Giguère Université Laval 
R. Douglas Wilson University of Calgary
Yves Giguère Université Laval
Luo Wei Agence de santé publique du Canada
Ross Duncan Agence de santé publique du Canada
Christian Gagné Université Laval
Jean Longtin Institut national de santé publique du Québec
Maud Vallée Institut national de santé publique du Québec
Mathieu Ouimet Université Laval
Michèle de Guise Institut national d'excellence en santé et services sociaux du Québec 
Jane Evans University of Manitoba
Jan Friedman University of British Columbia
William McKellin University of British Columbia
Mark Walker Université d'Ottawa
Mario Pazzagli Université de Florence, Italie
Elisabetta Pelo AOU Careggi, Florence, Italie
Joris Vermeesch UZ Leuven, Belgique
Michel Vekemans Hôpital Necker, Paris, France
Isabelle Lévesque Université Laval
Hilary Bekker University of Leeds, Royaume-Uni