Une carte haplotype du génome humain - outil biomédical pour la recherche génétique au Canada

Chercheurs principal : Thomas J. Hudson
Thème : Santé
Concours : Concours II
Statut : Terminé
Début : 1er janv. 2003
Fin : 1er déc. 2006
Budget : 15 235 833,00 $



Bien que la cartographie du génome humain constitue un outil des plus utiles pour la recherche en génétique, elle est toujours mal adaptée pour étudier les quelque dix millions de variations courantes de séquences dans les gènes humains et en particulier pour découvrir leur rôle relativement à la maladie. Toutefois, des recherches récentes portent à croire que les variations dans les chromosomes humains sont organisées en blocs d'ADN, eux-mêmes organisés en un nombre assez restreint de types (appelés haplotypes), mais de taille relativement importante. La connaissance révélée par la cartographie des haplotypes faciliterait considérablement l’identification des gènes qui causent des maladies génétiques courantes parce qu’elle réduirait le nombre de polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) nécessaires à l’étude. Ce projet est réalisé en collaboration avec sept autres groupes situés en Chine, au Japon, au Royaume-Uni et aux États-Unis. La stratégie consiste à établir le génotype d’un seul polymorphisme nucléotidique simple (SNP) tous les 5kb et d’augmenter localement la densité jusqu’à ce qu’on ait généré assez d’information pour définir chaque bloc d’haplotypes chez trois populations humaines différentes. Notre groupe doit analyser les chromosomes 2 et 4p, qui correspondent à environ 10 % du génome humain (soit environ 150 000 SNP). Pour de plus amples renseignements visitez : www.genomequebec.mcgill.ca

 

Cochercheurs :

Bartha Maria Knoppers Université de Montréal
Michael Phillips Centre d'innovation Génome Québec et Université McGill
Andrei Verner Centre d'innovation Génome Québec et Université McGill