Dépistage de mutations à haut rendement des gènes de canaux ioniques associés aux troubles neurologiques héréditaires

Chercheurs principal : Guy A. Rouleau
Thème : Santé
Concours : Concours II
Statut : Terminé
Début : 16 janv. 2003
Fin : 31 mars 2007
Budget : 5 968 156,00 $



Les ions sont des particules portant une charge électrique à l’intérieur de l’organisme. Les canaux ioniques génèrent et orchestrent les signaux électriques qui traversent notre système nerveux, le cœur et les muscles. De nombreux troubles neurologiques, notamment l’épilepsie, le syndrome de Tourette, le syndrome d’impatiences musculaires de l’éveil et les troubles bipolaires, peuvent être en partie attribuables à une anomalie dans ces canaux causée par des mutations au niveau des gènes qui les encodent. Bien que le séquençage du génome humain nous ait permis d’identifier des centaines de gènes encodant des canaux ioniques, la fonction précise de la majorité de ces gènes nous est toujours inconnue. Les chercheurs participant à ce projet proposent d’isoler des facteurs génétiques contribuant aux maladies susmentionnées en cherchant les mutations dans les gènes associés aux canaux ioniques. Une fois les mutations isolées, les chercheurs détermineront quelles maladies sont influencées par les diverses mutations. Lorsqu’ils comprendront les déterminants génétiques de ces maladies, les chercheurs seront plus avancés dans leur diagnostic et la mise au point de thérapies qui permettront de traiter ces troubles neurologiques. Ce projet est dirigé par des chercheurs de l’Institut de recherche de l’Hôpital général de Montréal et de l’Université McGill, en collaboration avec Emerillon Therapeutics Inc. de Montréal.

 

Cochercheur :

Ron Lafreniere Emerillon Therapeutics inc.