Des chercheurs découvrent huit nouveaux gènes de l'épilepsie


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Le lundi 6 novembre 2017

Des chercheurs découvrent huit nouveaux gènes de l'épilepsie

Génome Québec félicite le Dr Jacques Michaud du CHU Ste-Justine qui a piloté cette étude avec d'autres chercheurs dont faisait partie le Dr Patrick Cossette de l'Université de Montréal. L'étude a permis d'identifier huit nouveaux gènes responsables de l'épilepsie grâce au séquençage complet du génome, ce qui n'avait jamais été fait à une aussi grande échelle pour cette maladie.



Les résultats de cette étude menée auprès de quelque 200 jeunes atteints d’encéphalopathie épileptogène – c’est-à-dire une épilepsie marquée par la présence d’une déficience intellectuelle ou d’un retard dans le développement global – et leurs parents, pourrait permettre d’élaborer une stratégie plus rationnelle du traitement antiépileptique.


« En connaissant la pathophysiologie du gène en cause, on espère aller vers un traitement plus approprié en plus de réduire le lourd processus d’investigation médicale », fait valoir le Dr Michaud.

 

Pour lire le communiqué du CHU Sainte-Justine, cliquez ici.

Pour lire l'article complet dans The American Journal of Human Genetics, cliquez ici.



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