Détecter la trisomie sans risque et avec précision


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Un test génomique vient s’ajouter au programme public de dépistage prénatal de la trisomie. En raison de sa grande précision, ce test simple permettrait de diminuer de 90 % le nombre d'amniocentèses chez les femmes enceintes le plus à risque de porter un fœtus atteint de trisomie. 


Suivant l’exemple de l’Ontario et de la Colombie-Britannique, le gouvernement du Québec a annoncé en avril 2018 qu’il bonifiera son programme de dépistage prénatal de la trisomie 21, ou syndrome de Down, en proposant dorénavant un test génomique aux femmes enceintes le plus à risque. Ce test existait depuis quelques années, mais il n’était pas encore couvert par le régime public de la santé.

François Rousseau

Cette récente résolution, basée en grande partie sur les conclusions de l’étude pancanadienne PÉGASE, dirigée par François Rousseau, médecin-chercheur au Centre de recherche du Centre hospitalier universitaire de Québec-Université Laval et à la Faculté de médecine de l’Université Laval, et Sylvie Langlois, médecin-chercheuse au Département de génie médical de l’Université de la Colombie-Britannique, permettrait de réduire de 90 % le nombre d’amniocentèses, estiment les décideurs politiques.


Analyser les chromosomes dans le sang de la mère

Les travaux de ces deux chercheurs, réalisés auprès de 4 000 femmes, ont en effet confirmé que l’analyse génomique du sang de la mère – auquel se mélange celui du fœtus pendant la grossesse — détecterait 99 % des cas de trisomie 21, alors que le test traditionnel basé sur l’analyse des hormones et des protéines n’en repérait qu’environ 85 %.

Ce test génomique implique le séquençage de 7 millions de fragments d’ADN, contenus dans le sang maternel pour analyser ceux des chromosomes 13, 18 et 21. Ce sont ces chromosomes qui sont à l’origine des trisomies. Les enfants trisomiques possèdent trois copies de l’un ou l’autre de ces chromosomes, au lieu de deux. En comptant le nombre de fragments provenant de chaque chromosome, dont une partie provient du placenta, il est donc possible de détecter les chromosomes en surplus, indicateurs d’une trisomie. Dans un tel cas, il est conseillé à la mère de procéder à une amniocentèse pour établir le diagnostic.


Cibler les femmes à risque

« Le Québec a choisi d’offrir cette analyse génomique uniquement aux femmes dont le test traditionnel suggère un risque élevé de porter un bébé trisomique », explique le Dr François Rousseau. Actuellement, chaque année, 2 600 femmes obtiennent un tel résultat après les deux prises de sang usuelles des 1er et 2e trimestres. D’ici avril 2019, au lieu de diriger d’emblée ces futures mamans vers une amniocentèse, le système de santé leur offrira le test génomique pour confirmer ou non le risque élevé de trisomie.


« Le but du test génomique n’est pas de remplacer l’amniocentèse, qui reste la seule manière de diagnostiquer à 100 % les trisomies 13, 18 ou 21 en prélevant du liquide amniotique, mais de restreindre son utilisation aux cas risqués », signale le chercheur qui estime qu’on pourrait passer de 2 600 amniocentèses annuellement à seulement 260. Actuellement, quelque 2 340 femmes vivent inutilement avec le stress lié à l’amniocentèse. De ce nombre, 8 perdent leur bébé à la suite des complications de cette technique invasive.


 Tester toutes les futures mères?

Compte tenu des avantages du dépistage génomique, plusieurs spécialistes estiment qu’il pourrait devenir la méthode de prédilection pour dépister la trisomie. François Rousseau et son équipe en sont. À travers le projet PÉGASE 2, ils documenteront, à l’aide de données probantes, les avantages et les inconvénients de remplacer les prises de sang traditionnelles par le dépistage génomique pour toutes les futures mères.


Ce test génomique pourrait-il, par exemple, contribuer à faire baisser le stress qui accompagne souvent le dépistage traditionnel pour lequel seulement un résultat positif sur 20 se révèle vrai? « Nous voulons évaluer par un essai clinique randomisé réalisé auprès de 10 000 femmes enceintes si le dépistage génomique entraînera un diagnostic rapide plus précis et s’il diminuera le stress chez les futures mamans », explique François Rousseau.


Par ailleurs, le chercheur et ses collègues évalueront les coûts et les bénéfices de rechercher la présence d’autres anomalies chromosomiques du fœtus à l’aide du test génomique. « Plusieurs des anomalies détectables n’ont pas vraiment d’impact et ce n’est peut-être pas une information nécessaire à communiquer aux futurs parents », note-t-il.


Enfin, afin de bien former les médecins et encadrer les couples qui choisissent de faire le test génomique, l’équipe du Dr Rousseau étudiera comment implanter à grande échelle les outils de décision partagée développés dans le cadre de PÉGASE 1. En fin de compte, l’important pour le chercheur et son équipe est de pouvoir bien informer les femmes sur les options de dépistage de la trisomie afin que chacune prenne une décision selon ses valeurs personnelles.

François Rousseau

« Le but du test génomique n’est pas de remplacer l’amniocentèse, qui reste la seule manière de diagnostiquer à 100 % les trisomies 13, 18 ou 21 en prélevant du liquide amniotique, mais de restreindre son utilisation aux cas risqués. »


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