Une équipe découvre le gène à l’origine d’une maladie osseuse douloureuse chez l’enfant


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Le mercredi 13 février 2013

Une équipe découvre le gène à l’origine d’une maladie osseuse douloureuse chez l’enfant

Une première mondiale : une équipe dirigée par le Dr Frank Rauch, M.D., pédiatre, et par Pierre Moffatt, Ph. D., chercheur en sciences fondamentales à l'Hôpital Shriners pour enfants - Canada, a identifié le défaut génétique à l’origine de la dysplasie métaphysaire avec hypoplasie maxillaire et brachydactylie (MDMHB), une maladie qui affecte le squelette et la dentition des enfants atteints.



Cette découverte du Dr Rauch et du Pr Moffatt a été effectuée dans le cadre du projet FORGE (Finding of Rare Disease Genes in Canada) et les travaux de séquençage, en support à ce projet, ont été faits au Centre d’innovation Génome Québec et Université McGill.

Pour en savoir plus, cliquez ici.



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