La schizophrénie et l’autisme sont des maladies graves du cerveau qui entraînent d’énormes souffrances humaines et des coûts de santé élevés. Malgré des décennies de recherche, les causes de ces maladies demeurent encore en grande partie inconnues. On croit cependant que ces deux maladies sont liées à des facteurs génétiques (héréditaires) et peuvent par conséquent être étudiées à l’aide de la génomique.

M. Guy A. Rouleau, autorité en matière de fondement génétique des tumeurs cérébrales humaines, des maladies neurodégénératives humaines et des maladies psychiatriques à l’Université McGill, et M. Pierre Drapeau, directeur du Centre de recherche en neurosciences de McGill sont les directeurs du projet Identification et caractérisation des gènes impliqués dans les maladies cérébrales courantes du développement.

MM. Rouleau et Drapeau croient que les gènes qui causent la schizophrénie et l’autisme subissent de nombreuses mutations et tendent à être situés dans les synapses, les jonctions entre les cellules nerveuses (et les autres cellules) dans le cerveau où l’information est communiquée et traitée. Autrement dit, des mutations dans des gènes précis des synapses peuvent provoquer ces maladies.
En se fondant sur un ensemble de 5000 échantillons sanguins recueillis auprès d’individus atteints de schizophrénie et d’autisme (et des membres de leur famille), l’équipe de recherche analysera 1000 gènes synaptiques de 276 patients. Cette analyse permettra d’effectuer le premier examen chimique direct des gènes dans le codage humain de synapses particuliers et, par la suite, de valider les effets biologiques des mutations liées aux maladies de ces gènes synaptiques dans différents systèmes de modèles animaux.

L’équipe du projet prévoit identifier de 10 à 20 gènes qui causent directement la schizophrénie ou l’autisme ou accroissent la susceptibilité à ces maladies. Ces résultats ouvriront ensuite la voie à l’élaboration de nouveaux tests diagnostiques, à de nouveaux traitements et à une meilleure gestion clinique des patients, ce qui servira à la fois aux décideurs en santé et aux communautés de recherche en génétique et en neurosciences partout dans le monde.

La recherche en génétique est en pleine effervescence, créant ainsi plus d’informations sur la susceptibilité génétique à certaines maladies et sur les préventions ou traitements potentiels. Nombre de ces informations sont considérées exploratoires et donc sans utilité clinique. Pourtant, de plus en plus de lignes directrices internationales stipulent que tout participant à la recherche devrait être informé des résultats généraux ou individuels le concernant s’il le souhaite. Les chercheurs sont alors confrontés au dilemme de communiquer cette information aux participants à la recherche. Mais que souhaitent les participants à la recherche? Quelles sont leurs attentes, leurs préoccupations, leurs besoins? On dispose de très peu de données empiriques à l’endroit des participants, et encore moins à l’endroit des maladies du cerveau.

But
Retourner l’information aux participants à la recherche : est-ce un devoir moral? Est-ce un droit? Les principes éthiques d’autonomie, de bienfaisance et de réciprocité justifient-ils d’offrir ou non des résultats généraux ou individuels de recherche aux participants?

Objectifs  
Le présent projet a pour but d’examiner les bienfaits et les risques de communiquer des résultats généraux ou individuels de recherche aux participants en prenant en considération les droits des participants ainsi que leur protection du fait de leur participation à un projet de recherche. Pour ce faire, nous analyserons de façon extensive :

1. Les lignes directrices et les recommandations internationales et nationales.
2. Les attitudes, les préoccupations et les besoins des participants à la recherche.

Les résultats serviront au développement d’un cadre de référence éthique pour guider les chercheurs dans leur décision de communiquer ou non des résultats généraux ou individuels aux participants à la recherche.

Hypothèse  
Communiquer des résultats généraux ou individuels de recherche aux participants constitue un défi en raison des attentes importantes entourant la recherche en génétique et de la situation « vulnérable » dans laquelle se retrouvent les participants à la recherche. Simultanément, on peut s’attendre à ce que les coûts des soins de santé créent un contexte ou les questions d’allocation de ressources soient déterminantes dans la dispensation des soins, notamment en regard des maladies du cerveau.

BÉATRICE GODARD, Ph. D.
Professeure adjointe au Département de médecine sociale et préventive
Directrice des programmes de bioéthique
Université de Montréal

Béatrice Godard est professeure adjointe au Département de médecine sociale et préventive et directrice des programmes de bioéthique à l’Université de Montréal. À titre de sociologue médicale ayant une grande expertise en bioéthique et en méthodologies de recherche qualitative et quantitative en science sociale, elle a grandement contribué à la mise sur pied de lignes directrices, notamment dans l’article « Data Storage and DNA Banking for Biomedical Research, Genetic Screening and Provision of Genetic Services », publié par la Société européenne de génétique humaine.

La recherche qu’elle mène actuellement explore les nouvelles responsabilités éthiques à la jonction de la recherche et de la pratique clinique. Plus précisément, Mme Godard s’intéresse aux (1) problèmes entourant la communication des résultats de recherches génétiques aux participants; (2) au possible devoir déontologique des fournisseurs de services liés à la génétique de communiquer de nouveau avec les patients et de les informer si d’autres renseignements sont mis au jour, ou si de nouvelles stratégies d’analyse des risques sont élaborées, quand l’une ou l'autre démarche peut être avantageuse pour la santé du patient; (3) aux problèmes relatifs à la divulgation de renseignements génétiques à la parenté biologique d’un patient dans l’éventualité où ses renseignements pourraient permettre à ces personnes d’opter pour un suivi préventif et ainsi d’empêcher ou de retarder éventuellement l’apparition de la maladie. De plus, Béatrice Godard s’investit dans la recherche d’une meilleure compréhension des attitudes et des comportements qui prévalent en recherche génomique, particulièrement (1) dans le cadre de consultations publiques de bases de données génétiques de la population à des fins de recherche et (2) dans l’utilisation de renseignements génétiques à des fins de santé publique, du point de vue des structures d’évaluation des besoins bioéthiques et des prises de décision éthiques. Enfin, elle s’intéresse à l’étude des problèmes socioéthiques associés à la médecine personnalisée et aux technologies-omiques, à savoir la pharmacogénomique et la nutrigénomique.

La pharmacogénomique et la nutrigénomique partagent le même but, soit de faire bénéficier la société d'interventions en santé personnalisées. Bien que les technologies-omiques soient de plus en plus adoptées, les chercheurs et les cliniciens font face à d’importants problèmes éthiques, juridiques et sociaux. L’engagement socioéthique en matière de technologies-omiques revêt une très grande importance puisque l’étude des questions éthiques, juridiques et sociales pourrait influencer et façonner la personnalisation des interventions en santé pendant leur développement, plutôt que d’attendre que la science trace la voie, et ainsi contribuer à la société considérablement plus que ce qui est réalisable avec les interrogations éthiques après le fait. L’objectif de Mme Godard consiste à poser un fondement empirique axé sur des preuves, qui pourrait permettre de distinguer et d’anticiper les problèmes socioéthiques associés à la nutrigénomique et à la pharmacogénomique dans la poursuite des interventions en santé personnalisées.

Le travail de recherche de Béatrice Godard est financé par Génome Québec, les Instituts de recherche en santé du Canada et le Fonds de la recherche en santé du Québec. Elle siège à de nombreux comités éthiques, notamment le Conseil national de recherches du Canada et le comité éthique de FRSQ - groupe de recherche.