Les enjeux de la génomique
Projets avec recherche GE3LS intégrée
Grand projet
(concours 3) |
Identification et caractérisation des gènes impliqués
dans les maladies cérébrales courantes du développement du cerveau |
Recherche GE3LS |
Considérations portant sur la divulgation aux participants des résultats d’une recherche génétique individuelle : une analyse éthique |
Grand projet sciences
La schizophrénie et l’autisme sont des maladies graves du cerveau qui entraînent d’énormes souffrances humaines et des coûts de santé élevés. Malgré des décennies de recherche, les causes de ces maladies demeurent encore en grande partie inconnues. On croit cependant que ces deux maladies sont liées à des facteurs génétiques (héréditaires) et peuvent par conséquent être étudiées à l’aide de la génomique.
M. Guy A. Rouleau, autorité en matière de fondement génétique des tumeurs cérébrales humaines, des maladies neurodégénératives humaines et des maladies psychiatriques à l’Université McGill, et M. Pierre Drapeau, directeur du Centre de recherche en neurosciences de McGill sont les directeurs du projet Identification et caractérisation des gènes impliqués dans les maladies cérébrales courantes du développement.
MM. Rouleau et Drapeau croient que les gènes qui causent la schizophrénie et l’autisme subissent de nombreuses mutations et tendent à être situés dans les synapses, les jonctions entre les cellules nerveuses (et les autres cellules) dans le cerveau où l’information est communiquée et traitée. Autrement dit, des mutations dans des gènes précis des synapses peuvent provoquer ces maladies.
En se fondant sur un ensemble de 5000 échantillons sanguins recueillis auprès d’individus atteints de schizophrénie et d’autisme (et des membres de leur famille), l’équipe de recherche analysera 1000 gènes synaptiques de 276 patients. Cette analyse permettra d’effectuer le premier examen chimique direct des gènes dans le codage humain de synapses particuliers et, par la suite, de valider les effets biologiques des mutations liées aux maladies de ces gènes synaptiques dans différents systèmes de modèles animaux.
L’équipe du projet prévoit identifier de 10 à 20 gènes qui causent directement la schizophrénie ou l’autisme ou accroissent la susceptibilité à ces maladies. Ces résultats ouvriront ensuite la voie à l’élaboration de nouveaux tests diagnostiques, à de nouveaux traitements et à une meilleure gestion clinique des patients, ce qui servira à la fois aux décideurs en santé et aux communautés de recherche en génétique et en neurosciences partout dans le monde.
Recherche GE3LS
La recherche en génétique est en pleine effervescence, créant ainsi plus d’informations sur la susceptibilité génétique à certaines maladies et sur les préventions ou traitements potentiels. Nombre de ces informations sont considérées exploratoires et donc sans utilité clinique. Pourtant, de plus en plus de lignes directrices internationales stipulent que tout participant à la recherche devrait être informé des résultats généraux ou individuels le concernant s’il le souhaite. Les chercheurs sont alors confrontés au dilemme de communiquer cette information aux participants à la recherche. Mais que souhaitent les participants à la recherche? Quelles sont leurs attentes, leurs préoccupations, leurs besoins? On dispose de très peu de données empiriques à l’endroit des participants, et encore moins à l’endroit des maladies du cerveau.
But
Retourner l’information aux participants à la recherche : est-ce un devoir moral? Est-ce un droit? Les principes éthiques d’autonomie, de bienfaisance et de réciprocité justifient-ils d’offrir ou non des résultats généraux ou individuels de recherche aux participants?
Objectifs
Le présent projet a pour but d’examiner les bienfaits et les risques de communiquer des résultats généraux ou individuels de recherche aux participants en prenant en considération les droits des participants ainsi que leur protection du fait de leur participation à un projet de recherche. Pour ce faire, nous analyserons de façon extensive :
- Les lignes directrices et les recommandations internationales et nationales.
- Les attitudes, les préoccupations et les besoins des participants à la recherche.
Les résultats serviront au développement d’un cadre de référence éthique pour guider les chercheurs dans leur décision de communiquer ou non des résultats généraux ou individuels aux participants à la recherche.
Hypothèse
Communiquer des résultats généraux ou individuels de recherche aux participants constitue un défi en raison des attentes importantes entourant la recherche en génétique et de la situation « vulnérable » dans laquelle se retrouvent les participants à la recherche. Simultanément, on peut s’attendre à ce que les coûts des soins de santé créent un contexte ou les questions d’allocation de ressources soient déterminantes dans la dispensation des soins, notamment en regard des maladies du cerveau.
Chercheur GE3LS principal
- BÉATRICE GODARD, Ph. D.
Professeure adjointe au Département de médecine sociale et préventive
Directrice des programmes de bioéthique
Université de Montréal
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