Sébastien Jacquemont


Affiliation : Université de Montréal
Organisation : Centre de recherche CHU Sainte-Justine
Courriel : sebastien.jacquemont@umontreal.ca
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À propos de Sébastien Jacquemont


Sébastien Jacquemont est professeur agrégé à l’Université de Montréal et généticien clinicien au CHU Sainte-Justine. Ses recherches portent sur l’écart croissant entre la vague de découverte de gènes et notre mauvaise compréhension des effets de variants rares sur les traits neurodéveloppementaux et psychiatriques. Son groupe a établi des cohortes d’individus qui présentaient des facteurs de risque particuliers pour des affections psychiatriques, comme le consortium européen 16p11.2. Cela a démontré que le dosage génique au locus 16p11.2 module la cognition, le comportement, la structure du cerveau et la connectivité. Le groupe a étendu ses recherches aux variations du nombre de copies rares récurrentes, et non récurrentes, et aux variants à un seul nucléotide à l’échelle du génome. Les scores génétiques et les annotations fonctionnelles à l’échelle microscopique, par exemple l’expression des gènes dans les types de cellules, et macroscopique, par exemple, les modèles spatiaux de l’expression des gènes dans le cerveau sont utilisés pour comprendre l’effet des variants génomiques sur les traits cognitifs, comportementaux et de neuroimagerie. Ce cadre permet d’étudier des variants génomiques non documentés trop rares pour être étudiés individuellement. Son groupe a également travaillé sur de vastes programmes de mise au point de médicaments et d’essais cliniques sur le syndrome de l’X fragile, une maladie génétique associée à l’autisme et à la déficience intellectuelle.



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