Modélisation et prévision de l'effet des variants génétiques sur la structure et la fonction du cerveau

Chercheur principal : Sébastien Jacquemont
Thème : Santé
Concours : Concours 2017 : Financement de projets de recherche fondamentale IVADO
Statut : Terminé
Début : 1er juin 2018
Fin : 30 nov. 2020
Budget : 244 736,00 $



PROJET COFINANCÉ PAR IVADO 

 

Les troubles neurodéveloppementaux sont une cause fréquente de consultation en pédiatrie et présentent des conséquences importantes sur la santé. L’analyse du génome entier à l’aide des micropuces est réalisée en pratique courante chez ces enfants et identifie des mutations contribuant de manière significative à leurs troubles du développement dans environ 15 % des cas. De telles mutations sont identifiées chez plus de 400 patients chaque année au CHU Sainte-Justine. Cependant, l’impact de ces mutations sur la cognition, la structure et le fonctionnement du cerveau reste inconnu. De plus, il est impossible de réaliser des études cliniques pour la plupart des mutations identifiées, car elles sont très rares et diverses. Or, des preuves de plus en plus nombreuses suggèrent que les gènes qui partagent des caractéristiques similaires produisent des effets similaires sur les réseaux cérébraux et sur la cognition. 

 

L’objectif de ce projet est de développer des modèles pour mieux comprendre les effets des mutations, à l’échelle du génome, sur la cognition, la structure et la connectivité du cerveau. Les modèles seront développés en utilisant de grandes cohortes d’individus pour lesquels des données génétiques, cognitives et des données de neuroimagerie ont été collectées. Les algorithmes permettront aux cliniciens de prédire la contribution des mutations aux symptômes neurodéveloppementaux observés chez leurs patients.

 

Centre de génomique responsable : Génome Québec


Partenaire : IVADO

 

Cochercheurs :

Aurélie Labbe HEC
Pierre Bellec Université de Montréal
Mallar Chakravarty Université McGill
Jacques Michaud Université de Montréal